β-Thalassémie majeure

Les bêta-thalassémies sont des maladies héréditaires, caractérisées par une diminution de la production de l’hémoglobine (protéine contenue dans les globules rouges du sang, qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps). La confirmation du diagnostic de bêta-thalassémie repose sur les examens biologiques de l’hémoglobine. (1)
Les bêta-thalassémies atteignent surtout les personnes originaires du pourtour méditerranéen, d’Asie du Sud-est, Chine, Inde et  du Moyen-Orient. Environ 10 000 patients atteints de la forme sévère de bêta-thalassémie vivent actuellement en Europe et en Amérique du Nord. (1)
 Les bêta-thalassémies sont classées en 3 groupes, selon le degré de sévérité (bêta-thalassémie mineure, intermédiaire et majeure). En effet, certaines formes n’entraînent pas de symptômes et d’autres mettent la vie en danger. (2)

La bêta-thalassémie majeure (ou maladie de Cooley) est la forme sévère et précoce des bêta-thalassémies.  Elle se caractérise par une anémie (manque de globules rouges et d’hémoglobine), qui se traduit par une pâleur, une grande fatigabilité, parfois des vertiges et des essoufflements. L’anémie peut s’accompagner de complications, comme les problèmes de croissance, de déformations osseuses, une jaunisse, une splénomégalie (augmentation du volume de la rate)…(2)

Le diagnostic clinique de bêta-thalassémie majeure est généralement porté entre 6 et 24 mois de vie.

En dehors de la greffe de cellules souches hématopoïétiques* qui est le seul traitement curatif validé, la prise en charge actuelle de la bêta-thalassémie majeure  repose sur :

- la transfusion sanguine répétée, qui permet de corriger l’anémie
- le traitement des complications liées aux transfusions. Parmi celles-ci, on peut citer : la surcharge en fer (accumulation de fer dans l’organisme). (1) Les complications cardiaques liées à la surcharge en fer, restent les principales causes de décès.

Ainsi, un traitement chélateur du fer est systématiquement associé aux transfusions sanguines. S’il est précoce et bien pris, la surcharge en fer ne se manifestera pas cliniquement pendant l’enfance. (1)

Le traitement transfusionnel au long cours associé au traitement chélateur du fer précoce et régulier a amélioré de plus de 30 ans l’espérance de vie des patients atteints de β-Thalassémie majeure (1), il permet d’éviter l’apparition des déformations des os du visage et de limiter le retard de croissance et de puberté. Entre chaque transfusion, les enfants mènent une vie proche de la normale. (2)

* cellules souches hématopoïétiques : type de cellule à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines

Références :
(1) Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare, Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires – HAS, Juin 2008
(2) La bêta-thalassémie, Encyclopédie Orphanet Grand Public, Juin 2008.