β-Thalassémie majeure

La bêta-thalassémie (BT) majeure est une forme sévère et précoce de Béta Thalassémie caractérisée par une anémie nécessitant des transfusions sanguines régulières.

Le traitement inclut des transfusions à vie et la transplantation de moelle osseuse est le seul traitement curatif disponible.

Chez les patients transfusés régulièrement la croissance et le développement semblent normaux, mais des complications liées à une surcharge en fer peuvent survenir (retard de croissance et échec ou retard de la maturation sexuelle).

Les complications cardiaques restent les principales causes de décès.