Maladies héréditaires du métabolisme

Les erreurs innées du métabolisme constituent une catégorie importante des maladies génétiques.

La majorité de ces maladies est due à des mutations d’un gène codant pour des protéines appelées enzymes. Ces enzymes jouent un rôle clé dans la chaine métabolique, lorsqu’une enzyme est déficiente, la chaine métabolique est interrompue entrainant une accumulation de substances toxiques.