Maladies héréditaires du métabolisme

Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques. Le plus souvent, ces maladies sont dues à des mutations d’un gène codant pour des protéines appelées enzymes.
Ces enzymes sont impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, dérivées des glucides, protides ou acides gras ou du trafic intracellulaire. Un déficit enzymatique entraîne l’absence d’un composé situé en aval du déficit et/ou l’accumulation d’un (ou plusieurs) composé(s) potentiellement toxique(s) pour l’organisme, situé en amont du déficit.
Schéma général du mécanisme des maladies héréditaires du métabolisme (1)

Schéma général du mécanisme des maladies héréditaires du métabolisme (1)

Les maladies héréditaires du métabolisme se manifestent à tout âge de la vie, le plus souvent dans l’enfance, mais peuvent aussi apparaître à l’adolescence et à l’âge adulte.Les erreurs innées du métabolisme, si elles ne sont pas traitées, peuvent conduire à des dommages irréversibles, allant jusqu’à engager le pronostic vital.

Tyrosinémie héréditaire de type 1
Déficits du Cycle de l'urée

(1) Fernandes J et al. Inborn Metabolic Diseases 4th Edition. Springer 2006 - pages 5/6.