Déficits du cycle de l'urée

La dégradation naturelle des protéines dans le foie et les tissus produit de l’ammoniaque qui est  ensuite transformé dans le foie en urée au cours d’une série de réactions biochimiques appelée "cycle de l'urée". L'urée est ensuite éliminée par l'intermédiaire des reins dans l'urine. En cas d'absence ou de quantité insuffisante des enzymes nécessaires au bon fonctionnement du cycle de l'urée, l’ammoniaque (NH3+) s’accumule dans le sang. Ces niveaux élevés d'ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie) sont extrêmement toxiques pour les cellules du cerveau et peuvent conduire à des lésions cellulaires ou à une mort cellulaire se traduisant par des troubles de la conscience pouvant aller jusqu'au coma.

Plus tôt les symptômes apparaissent chez le nourrisson, plus le trouble sera grave. Une manifestation des symptômes durant les cinq premiers jours de vie indique un blocage total dans le cycle de l'urée. Le déficit en OCT (Ornithine Carbamyl Transférase), qui concerne essentiellement les garçons, et le déficit en CPS (Carbamyl Phosphate Synthétase) qui concerne les deux sexes, sont les formes les plus graves de déficit.

Des formes moins sévères peuvent se réveler plus tard dans l'enfance ou à l'age adulte. Les premières manifestations des symptômes sont souvent des vomissements répétés, des céphalées, une léthargie, des troubles du sommeil, des délires, des hallucinations et des psychoses.