Tyrosinémie héréditaire de type 1

La tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1) est une maladie génétique rare et grave au cours de laquelle l'organisime n'a pas la capacité de dégrader un acide aminé appelé tyrosine. La conséquence de cette déficience est l'accumulation de substances toxiques dans le sang pouvant causer une insuffisance hépatique, un dysfonctionnement rénal et des troubles neurologiques.

À l'échelle mondiale, la tyrosinémie de type 1 touche environ un nouveau-né sur 100 000, même si des variations géographiques peuvent être observées.

La forme aigüe se manifeste généralement durant les premiers mois de vie. L'enfant présente une prise de poids lente accompagnée de fièvre, diarrhées, sang dans les selles et vomissements. Le foie grossit et un jaunissement de la peau et du blanc des yeux apparait, on peut observer également une tendance accrue de saignement (des saignements de nez). La rate et l'abdomen peuvent également augmenter de volume, les jambes peuvent gonfler.

Chez les enfants atteints de la forme chronique de tyrosinémie de type 1, les symptômes (cités précédemment) se développent graduellement.

Aujourd'hui, cette maladie peut être traitée avec un régime, des médicaments ou une transplantation du foie.